Lungfunktion inom normalområdet hos barn och ungdomar med cystisk fibros (CF)

Indikatorn visar andel barn och ungdomar, 0-17 år, med diagnosen CF som har en lungfunktion inom normalområdet (FEV1.0 > 80 %).

I Sverige finns idag ca 800 personer med diagnosen CF. CF är en medfödd kronisk sjukdom som orsakas av en mutation på kromosom 7 den så kallade CFTR-genen (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Mutationen orsakar en felaktig körtelfunktion som påverkar flera organ i kroppen som lungor, bukspottkörtel, galla/lever, tarmar, fortplantningsorgan, bihålor då alla exokrina körtlar bildar ett väldigt segt sekret. Detta sega sekret kan försämra funktionen i organen, som till exempel i lungorna där följden så småningom kan resultera i en försämrad lungfunktion. De lungfunktionsvärden som oftast används vid internationella jämförelser vid CF är FEV1.0 och FVC, med störst tyngd på FEV1.0. Dessa mått har använts under många år och det finns en stor kunskap om hur de ska tolkas.

Lungfunktionsundersökning utförs dels årligen i samband med årskontroll samt i samband med individuellt planerade återbesök till respektive CF-center. Lungfunktionen sjunker med åldern hos patienter med CF som en effekt av ökat slem i luftvägarna, som i sin tur bidrar till akuta och kroniska infektioner samt strukturella skador på lungorna. Förmågan att utföra en spirometri hos barn är individuell och majoriteten av barnen är mellan 5-7 år gamla när de är redo att utföra en spirometri.

Genom att registrera lungfunktion, FEV1.0, i CF-registret framgår hur lungfunktionen hos barn och ungdomar med CF sett ut under en lång period och det ger viktig information om hur vården vid CF fungerar.

Att registrera dessa personer i CF-registret är viktigt för att kunna följa kvaliteten på den vård som ges. Likaså möjliggör CF-registret en grund för förbättringsarbeten och forskning inom området.

I mitten av 2018 godkände TLV läkemedlet Orkambi (Lumacaftor/Ivacftor) som kan ges till CF-patienter och sjukdomsförloppet för många stabiliserades både lungfunktions- och tillväxtsmässigt. I slutet av 2022 godkände TLV Kaftrio (Ivacaftor/Tezacaftor/Elexacaftor) som från och med den 1 december 2022 kan ges till majoriteten av alla CF-patienter. Preparatet Alyftrek (Vanzacaftor/Tezacaftor/Deutivakaftor) godkändes av TLV under våren 2026 och finns sedan den 1 mars tillgängligt för förskrivning till CF-patienter. Alla preparaten har radikalt förbättrat livet för ett stort antal patienter med CF genom att förstärka/stabilisera lungfunktion och tillväxt.

Lungfunkfunktionsmätningar under perioden 2018-2022 representerar mätningar hos CF-patienter, både med och utan Orkambi-behandling. Lungfunktionsmätningar utförda från och med 1 december 2022 innefattar fler och fler CF-patienter med Kaftrio alternativt Alyftrek behandling vilket speglar sig i generellt förbättrad lungfunktion för hela gruppen. I Sverige idag behandlas ca 93 % (2025) av de CF-patienter som har effekt av behandlingen med Kaftrio alternativt Alyftrek. Orkambi kan ges från 1 års ålder, Kaftrio från 2 år och Alyftrek från 6 år.

Antal barn och ungdomar, 0-17 år, med CF med en FEV1.0 > 80 % vid minst en mätning under aktuellt år.

Antal barn och ungdomar, 0-17 år, med CF med minst en FEV1.0-registrering infört i CF-registret under aktuellt år.