Inledning: Om sällsynta hälsotillstånd
Vad omfattas av området sällsynta hälsotillstånd?
En del sjukdomar och diagnoser är så ovanliga att de räknas som sällsynta hälsotillstånd, vilket ibland benämns som sällsynta sjukdomar eller sällsynta diagnoser. Ett sällsynt hälsotillstånd innebär att den finns hos färre än fem av 10 000 personer. Varje enskilt hälsotillstånd är sällsynt men tillsammans finns det uppskattningsvis 500 000 personer i Sverige med ett sällsynt hälsotillstånd och mellan 6000 och 8000 olika sällsynta hälsotillstånd. Ett sällsynt hälsotillstånd påverkar ofta flera av kroppens organ och funktioner. Det kan ge olika funktionsnedsättningar och de kan ge olika mycket besvär. Många sällsynta hälsotillstånd beror på förändringar i de gener man har. Sällsynta hälsotillstånd är ofta kroniska och finns kvar i hela livet. En del är medfödda och andra utvecklas senare i livet.
Var i vårdsystemet vårdas patienter med sällsynta hälsotillstånd?
Sällsynta hälsotillstånd omfattar många sjukdomsgrupper som är mycket olika och där patienternas behov varierar. Patienter med sällsynta hälsotillstånd finns inom alla vårdnivåer och involverar många olika samhällsaktörer. Sällsyntheten gör det svårt för professionen att bygga kunskap, och samordningen kan vara mycket komplex. Patienter med sällsynta hälsotillstånd har ofta många vårdkontakter, men saknar en tydlig plats i vårdsystemet. Upptäckt, diagnos, behandling och uppföljning av patienter med sällsynta hälsotillstånd berör samtliga vårdnivåer och specialiteter i hälso- och sjukvården och tandvården. Det kan uppstå stora skillnader i vården beroende på var i landet patienterna bor och får vård, eftersom kunskap och kompetens skiljer sig åt mellan olika vårdgivare. Vikten av helhets- och samsyn inom hälso- och sjukvården är därför av särskild betydelse för patientgruppen.
Patientperspektiv
Personer med sällsynta hälsotillstånd upplever stora brister inom vård och behandling
Under våren 2024 har över 2000 av intresseorganisationen Riksförbundet Sällsynta diagnosers medlemmar berättat om sin livssituation, vårdkontakter och bemötandet samt den bristande kunskapen om sällsyntheten inom vården och övriga samhället. Bara hälften av deltagarna i undersökningen har tillgång till den vård de behöver, jämfört med hela befolkningen där andelen är åtta av tio. Den svenska sjukvården är ännu inte anpassad för att kunna ta hand om de ofta komplexa behov som uppstår för personer som lever med komplexa, kroniska sjukdomar. Kontinuitet och samordning är viktiga områden som vården idag inte kan hantera. Kunskap och allmän medvetenhet om sällsynthet är bristfällig och ojämnt fördelad hos vårdprofession och andra samhällsaktörer. Följden blir att många med sällsynta hälsotillstånd upplever stora brister i vård, stöd och behandling och även utebliven-, nekad- eller felbehandling förekommer.
En gapanalys visar på utmaningar och behov för patienter med sällsynt sjukdom med ett komplext vårdbehov
Personer med sällsynta hälsotillstånd riskerar att inte få den utredning, behandling eller det stöd som de har rätt till. För många av diagnoserna är de medicinska behoven stora och specifik behandling saknas eller är otillräckliga. I dagsläget finns resurser för utredning, behandling och rådgivning förlagda till respektive specialiteter samtidigt som behovet är ett multidisciplinärt arbetssätt.
En grupp med stort behov är personer med sällsynta sjukdomar med funktionsnedsättningar och/eller behandling som engagerar flera medicinska och paramedicinska specialiteter. Detta ofta i kombination med kompetens på nationell nivå tillsammans med insatser inom regional slutenvård, primärvård och kommun. Personer med sällsynta sjukdomar med multiorganproblematik som inte har något expertteam eller någon tillhörighet i sjukvårdssystemet kallas för ”de hemlösa” av patientföreningarna eftersom de saknar en naturlig hemvist i dagens sjukvård som oftast inte är organiserad för att ta hand om personer med kronisk sjukdom och multihandikapp. En gapanalys sammanställdes som visade på följande utmaningar och behov hos denna patientgrupp:
Tillgänglig kompetens och information: Kompetensen inom sällsynta hälsotillstånd är begränsad och utspridd, vilket gör vården sårbar. Forskning och utveckling riskerar att bli eftersatt. Bristen på kännedom om var kompetensen finns och hur den kan nås påverkar patientsäkerheten och vårdkvaliteten.
Uppföljning av vårdkvalitet: Det saknas nationell information om antalet individer med specifika diagnoser, vilket är nödvändigt för jämlik vård och uppföljning av vårdkvaliteten. Ett nationellt kvalitetsregister för sällsynta diagnoser behövs.
Samordning och samverkan: Personer med sällsynta syndrom har många vårdkontakter och behöver en sammanhållen vårdkedja. Multidisciplinärt samarbete saknas, och nuvarande ersättningssystem stödjer inte samarbete över regiongränserna. Brister i samverkan mellan olika delar av samhällets stödsystem riskerar att patienter inte hamnar på rätt plats i vården.
Nationell struktur: Sverige saknar en långsiktig nationell plan för sällsynta sjukdomar. Det nationella systemet för kunskapsstyrning har börjat skapa en struktur, men samordning mellan olika satsningar saknas, vilket kan leda till ineffektivitet.
Hållbara satsningar: Initiativ inom sällsynta sjukdomar har varit kortsiktiga och projektbaserade, vilket riskerar effektiviteten och kvaliteten i vården. Befintliga ersättningssystem varierar mellan regioner och medför inte hållbar finansiering.
Tillgång till diagnostiska resurser: Resurser för utredning, uppföljning och diagnostik varierar över landet, vilket riskerar jämlik vård. En särskild Nationell arbetsgrupp bör se över frågan om diagnostik.
Nulägesbeskrivning ur ett patientperspektiv
Internationell utblick, historisk tillbakablick och framtidsspaning
Utveckling inom hälso- och sjukvård i rätt riktning för patienter med ett sällsynt hälsotillstånd
Det sker idag flera viktiga förändringar i svensk hälso- och sjukvård som utmanar rådande arbetssätt, prioriteringar och strukturer. För patientgruppen med sällsynta hälsotillstånd har de en avgörande betydelse, eftersom de förbättrar möjligheterna till en mer jämlik vård.
Den snabba medicinska utvecklingen ökar möjligheterna till nya metoder för diagnostik och individanpassad vård, så kallad precisionsmedicin
Man ställer om till god och nära vård med ett mer personcentrerat arbetssätt
Hälsodata blir allt mer tillgänglig
Källor: Sällsynta hälsotillstånd
Det finns flera nationella och internationella initiativ för att förbättra diagnos, vård och omsorg för personer med sällsynta hälsotillstånd
Senaste åren har möjlighet att diagnostisera genetiska sjukdomar förbättrats markant med hjälp av bland annat utvecklingen inom genomik, studier av hela arvsmassan. Den medicinska utvecklingen har skapat förutsättningar för att fler ska få tillgång till utredning och behandling på rätt nivå. Att tolka och handskas med genetiska data, och att handlägga fortsatt vård, kräver dock multidisciplinära arbetsflöden och samarbeten för att koppla genetiska fynd till en sjukdomsbild. För vissa sällsynta hälsotillstånd saknas expertis i Sverige, därför är det ytterst viktigt med internationellt samarbete och samordning. Flera initiativ för att förbättra vården för patientgruppen sker nationellt och internationellt.
Centrum för sällsynta sjukdomar (CSD) i samverkan
Nationellt kvalitetsregister för sällsynta hälsotillstånd RaraSwed
Nordisk samverkan
Europeiska referensnätverk (ERN)
Joint Action Rare Disease Integration (JARDN)
The European Rare Diseases Research Alliance (ERDERA)
En nationell strategi för sällsynta hälsotillstånd ska stärka patienters tillgång till en jämlik hälso- och sjukvård av god kvalitet
På uppdrag av regeringen har Socialstyrelsen tagit fram ett förslag till nationell strategi inom området sällsynta hälsotillstånd. Uppdraget grundar sig i regeringens ambition att stärka patientgruppernas tillgång till en jämlik hälso- och sjukvård av god kvalitet. Förmågan att ta hand om de sällsynta patienterna i sjukvården är generellt hög, men vårdpersonalen saknar ofta rätt förutsättningar. Socialstyrelsen har identifierat sex prioriterade fokusområden med övergripande mål och förslag om konkreta och uppföljningsbara delmål för att stärka hälso- och sjukvården för patienter med sällsynta hälsotillstånd. Förslaget innehåller även exempel på insatser som kan genomföras för att nå målen.
Tidig diagnos och jämlik tillgång till vård
Samordnade vårdinsatser
Kunskap om patientgruppen
Delaktighet för patienter och närstående
Synliggörande av sällsynta hälsotillstånd
Samordning för långsiktig hållbarhet
Källor: Sällsynta hälsotillstånd
En nationell strategi för life science har många beröringspunkter med området sällsynta hälsotillstånd
En uppdaterad life science-strategi för Sverige presenterades i slutet av 2024. Strategins syfte är att bidra till att förbättra hälsa och livskvalitet hos befolkningen, säkerställa ekonomiskt välstånd, utveckla landet vidare som en ledande kunskapsnation och förverkliga EU-målsättningarna i Agenda 2030.
I den uppdaterade strategin betonas satsningar på bland annat kliniska prövningar, nationell digital infrastruktur, medicinteknik och precisionshälsa. Life science-strategin har många beröringspunkter och viktiga målsättningar även för personer som lever med sällsynta hälsotillstånd och aktörer inom området. Området sällsynta hälsotillstånd är en drivkraft i den snabba tekniska utvecklingen och av framtidens sjukvård, inte minst inom precisionsmedicin. Precisionsmedicin är sjukvård som möjliggör skräddarsydd prevention, diagnos, behandling och uppföljning, baserat på den enskilde patientens unika förutsättningar, exempelvis genetisk profil och specifika biomarkörer.
Nya satsningar inom EU för att främja forskning inom sällsynta hälsotillstånd
Forskning om sällsynta hälsotillstånd har varit en prioritet för EU de senaste 20 åren. Det finns bland annat 24 europeiska referensnätverk som samlar läkare och andra specialister från 1 600 specialistcentrum på 382 sjukhus i alla EU-länder och i Norge. Under hösten 2024 inleddes ett europeiskt partnerskap om sällsynta sjukdomar med tre övergripande målsättningar.
Utveckla nya diagnosmetoder och diagnosvägar.
Stödja konkreta hälsovinster för patienter med sällsynta sjukdomar genom bättre förebyggande, diagnos och behandling.
Se till att strategier inom forskning om sällsynta sjukdomar i hög utsträckning anpassas mellan länder och regioner.
Den europeiska alliansen för forskning om sällsynta sjukdomar (ERDERA) företräder 180 organisationer från 36 länder som har ett nära samarbete med visionen att göra Europa världsledande inom forskning och innovation om sällsynta hälsotillstånd. Syftet med ERDERA är att stödja konkreta hälsofördelar för personer med ett sällsynt hälsotillstånd genom att främja forskning om förebyggande, diagnos och behandling. ERDERA:s uppdrag är att:
Förena kunskap, resurser och expertis
Främja klinisk forskning med och för patienter
Stimulera innovation och EU:s konkurrenskraft
Diagnos, vård och omsorg
Personer med sällsynt sjukdom med ett komplext vårdbehov har svårt att få rätt vård och omsorg
Av de 500 000 personer i Sverige som uppskattas ha ett sällsynt hälsotillstånd har ungefär 63 000 en sällsynt sjukdom med ett komplext vårdbehov. Till denna grupp räknas även individer med medfödd intellektuell funktionsnedsättning och missbildning. Personer som har en sällsynt sjukdom med komplexa vårdbehov har generellt betydligt sämre hälsa jämfört med den övriga befolkningen. De har dessutom dålig tillgång till hälso- och sjukvård. En förklaring till detta är att patienter med sällsynta hälsotillstånd sällan har en naturlig hemvist i den medicinska vården, som generellt är uppbyggd kring mer vanligt förekommande sjukdomar med större patientgrupper. Det finns inte heller någon egen läkarspecialitet inom sällsynta hälsotillstånd, vilket riskerar att leda till att patienten inte får tillgång till rätt vård och att grundsjukdomen förvärras över tid.
Komplexa vårdbehov betyder att ett flertal organsystem berörs, vilket kräver samordning mellan olika vårdnivåer och flera specialiteter. Därtill kräver diagnostik och behandling ofta undersökningar som inte vanligtvis förekommer i rutinsjukvården. Brister i samordning inom hälso- och sjukvården påverkar denna grupp särskilt då patientgruppen ofta har behov av multidisciplinära insatser
Ett personcentrerat och sammanhållet vårdförlopp för ett mer strukturerat omhändertagande av patienter som har en sällsynt sjukdom med ett komplext vårdbehov publicerades i april 2025
Ett personcentrerat och sammanhållet vårdförlopp för omhändertagandet av patienter som har en sällsynt sjukdom med ett komplext vårdbehov har tagits fram av en nationell arbetsgrupp. Syftet med att införa vårdförloppet är att en större andel patienter med en symtombild och ett vårdbehov motsvarande sällsynt sjukdom med komplexa vårdbehov ska kunna identifieras och därefter erbjudas följande:
Jämlik tillgång till adekvat diagnostik, behandling, uppföljning och om möjligt en etiologisk diagnos.
Jämlik, trygg och sammanhållen vård.
Förtroendeingivande bemötande, stöd och jämlik omvårdnad för att förbättra mående och livskvalitet.
Målsättningen är att införandet av vårdförloppet ska öka medvetenheten och kunskapen om sällsynta hälsotillstånd inom hälso- och sjukvården, tandvården, kommunala verksamheter med flera samt att öka tillgången till nationell och internationell kunskap.
I vårdförloppet rekommenderas bland annat att man genomför en multidisciplinär konferens där professioner från vårdens olika specialiteter som är engagerade i en specifik patient samlas, samt att man skapar en vårdplan i samråd med patienten. I dagsläget tyder data på att få patienter får dessa åtgärder, men det finns dock flera begränsningar i den data som redovisas nedan. Urvalet utgörs av ett begränsat antal diagnoser och inkluderar därmed inte alla sällsynta sjukdomar med komplexa vårdbehov, även om urvalet bedöms utgöra en stor andel av den totala patientpopulationen. Förekomsten av åtgärderna respektive vårdplan mäts endast om åtgärdskoderna registrerats vid samma vårdkontakt som de aktuella diagnoserna. Vidare är urvalet begränsat till vårdkontakter inom specialiserad somatisk öppen- och slutenvård, vilket sannolikt innebär en underskattning av antalet patienter eftersom patientgruppen har frekventa kontakter med primärvården. För att följa upp insatser för patientgruppen krävs en mer enhetlig och systematisk dokumentation av åtgärder.
Ökad tillgång till diagnostisering av sällsynta hälsotillstånd genom precisionsmedicin
Riksdagen beslutade 2020 i enlighet med regeringens forsknings- och innovationsproposition en satsning på forskning för att främja utvecklingen av precisionsmedicin. Ökad tillgång till diagnostisering av sällsynta hälsotillstånd främjas med stöd av statliga medel till Genomic Medicine Sweden (GMS) bland annat för implementering av gensekvensering i klinisk praxis inom sjukvården. En rapport från GMS (Inventering av NGS-baserade analyser i Sverige 2024 | Genomic Medicine Sweden; se figur nedan) visar på en stadig ökning över de senaste fem åren av helgenomsekvenseringsanalyser (WGS) för genetisk utredning av individer med misstänkt sällsynt diagnos. Diagnostik med hjälp av helgenomsekvensering skulle kunna utökas ytterligare i hela landet för att på ett jämlikt sätt ge vård över hela landet till patienter med sällsynta diagnoser. Antalet helexomsekvenseringsanalyser (WES) minskade mellan 2023 och 2024 samtidigt som ökningen av antalet genpanelanalyser de senaste åren trappades av.
År 2024 tilldelades GMS medel för att genomföra en nationell pilot inom precisionsmedicin för barn med sällsynta syndrom. Regeringen har även aviserat en fortsatt satsning för ett jämlik införande av precisionshälsa i budgetpropositionen för 2025. Precisionsmedicinska centrum är under uppbyggnad vid landets sju universitetssjukhus.
En nationell arbetsgrupp ska ta fram rekommendationer för genetisk diagnostik vid intellektuell funktionsnedsättning för barn och vuxna
Ungefär 1,5 procent av befolkningen har någon grad av intellektuell funktionsnedsättning. Uppskattningsvis 30 till 40 procent av individer med intellektuell funktionsnedsättning har missbildningar, symtom från andra organ, utseendemässiga särdrag, neurologiska symtom eller tillväxtavvikelser – vilket kan bero på ett bakomliggande syndrom. En nationell gapanalys har visat att tillgången till genetisk diagnostik är ojämlik mellan regioner och för olika åldersgrupper. Vägen till diagnos för patienter med intellektuell funktionsnedsättning är ofta lång, och omfattar i de flesta fall många olika kontakter med hälso- och sjukvården. Historiskt har diagnostik vid intellektuell funktionsnedsättning varit beroende av att patienten har mött personer med rätt kunskap inom hälso- och sjukvården eller tandvården. Möjlighet till genetisk diagnostik har också varit begränsad då detta krävt specifik frågeställning och riktad diagnostik mot enstaka genetisk variant, gen eller begränsat antal gener.
En nationell arbetsgrupp har påbörjat ett arbete med att ta fram ett kliniskt kunskapsstöd med rekommendationer för genetisk diagnostik vid fastställd intellektuell funktionsnedsättning för barn och vuxna. Målsättningen är att kunskapsstödet ska publiceras under våren 2026. Arbetsgruppen ska också beskriva behovet av kompetensutveckling och kunskapsspridning inom hälso- och sjukvården samt verka för nya arbetssätt för nationell, regional och lokal multidisciplinär bedömning av genetiska varianter.
Det svenska nyföddhetsscreeningprogrammet erbjuds alla barn som föds i Sverige
Nyföddhetsscreening med PKU-prov erbjuds sedan 1965 alla barn i Sverige och syftar till att hitta barn med sällsynta, allvarliga men behandlingsbara medfödda sjukdomar innan de drabbas av permanenta skador eller avlider. Screeningprogrammet omfattar en vårdkedja som innehåller ett screening-blodprov som erbjuds alla de ca 100 000 barn som föds i Sverige varje år, riktad diagnostik av de barn som faller ut i screeningen, för att bekräfta eller avfärda diagnosen samt livslång, individanpassad behandling och uppföljning av varje barn som identifieras med en sjukdom.
I dagsläget ingår 26 olika sjukdomar i screeningprogrammet. Cirka 100 barn identifieras varje år med någon av dessa sjukdomar och erhåller individanpassad behandling. Uppföljningsdata från barn som identifieras i screeningen samlas i nationella kvalitetsregister, för medfödda metabola sjukdomar (registret för medfödda metabola sjukdomar, RMMS), svår kombinerad immunbrist (registret för primär immunbrist, PIDcare) och spinal muskelatrofi (registret för neuromuskulära sjukdomar, NMiS). Kliniska uppföljningsdata behöver återkopplas till PKU-laboratoriet, eftersom de krävs för kontinuerlig mätning av viktiga kvalitetsmått som används för att kontinuerligt säkerställa en hög precision i särskiljandet av sjuka barn från friska.
Utvecklingen är snabb inom diagnostik och behandling av sällsynta sjukdomar, något som får direkta konsekvenser för nyföddhetsscreeningens framtid. Sedan 2014 tar Socialstyrelsen fram rekommendationer om vilka sjukdomar som ska ingå i enligt en definierad process med fastslagna kriterier. Nyföddhetsscreeningen är föremål för nationell högspecialiserad vård (NHV). Enligt beslut 2023 har Region Stockholm NHV-tillstånd att fortsätta bedriva landets centraliserade nyföddhetsscreening med PKU-prov. Efterföljande riktade diagnostik, avancerade behandling och uppföljning regleras hittills för 24 av de 26 sjukdomar som ingår i programmet, de som tillhör sjukdomsgrupperna medfödda metabola sjukdomar, neuromuskulära sjukdomar och primär immunbrist. Arbete pågår inom ramen för NHV medfödda metabola sjukdomar för att utarbeta former för nationell samverkan i hela kedjan, tillsammans med de verksamheter inom Västra Götalandsregionen och Region Skåne som utöver Region Stockholm fått NHV-tillstånd för riktad diagnostik, avancerad behandling och uppföljning. Genom detta arbete skapas en modell för en ny, nationellt sammanhållen vårdnivå. Behov föreligger av en sådan struktur för att säkerställa att programmet i alla dess delar fungerar långsiktigt och samordnat, och för att den snabba utvecklingen inom området ska komma hela landet till del.
Källor: Nyföddhetsscreening med PKU-prov
Datakvalitet, kvalitetsregister och kodning
Bristande datakvalitet ökar risken för felbehandling och försvårar systematiskt förbättringsarbete inom vården
Sällsynta hälsotillstånd syns ofta inte i vårdsystemen eftersom kod- och klassificeringssystemen som används i sjukvården inte är utformade för och oftast inte tillräckliga för denna patientgrupp. När statistiska data inte går att samla in på ett tillräckligt adekvat eller detaljerat sätt blir vården inte möjlig att följa och utvärdera. En exakt och korrekt diagnos är också en förutsättning för rätt behandling. Risken för utebliven eller felaktig behandling ökar när diagnosen saknas eller inte är tillräckligt specifik. En icke adekvat diagnoskodning påverkar olika typer av bedömningar för patientens berättigande till samhällets stöd eller vårdgivarens möjligheter till skälig ersättning.
ICD-10 är den sjukdomsklassifikation som används i Sverige. ICD-10 består av diagnoskoder som är kopplade till den diagnos en patient får av sin läkare. I dagsläget täcker ICD-10 inte ens hälften av alla sällsynta hälsotillstånd. För att möjliggöra klassifikation av sällsynta hälsotillstånd har systemet Orphakoder utvecklats istället. Det finns 9000 Orphakoder för sällsynta hälsotillstånd. Anledningen till att det finns fler Orphakoder än sällsynta hälsotillstånd är för att Orphakoder även inkluderar subgrupper. I samarbete med andra aktörer har NPO sällsynta sjukdomar inlett ett arbete med att se över hur olika typer av kodverk ska samspela och användas för patienter med ett sällsynt hälsotillstånd. En implementering av adekvat kodning ger förutsättningar för en jämlik och god vård för personer som idag inte är synbara i den svenska hälso- och sjukvården. Utifrån att de idag inte är synbara är det svårt att strukturellt anpassa sjukvården och de insatser som behövs. Har personer med sällsynta hälsotillstånd en adekvat diagnos finns det förutsättningar för att bästa möjligt kunskap kan användas i mötet med patienter samt förutsättningar för att inhämta ytterligare statistiskt underlag för att utveckla hälso- och sjukvården.
Kvalitetsregister är en förutsättning för att öka kunskapen om sällsynta hälsotillstånd
Kvalitetsregister finns för att utveckla och säkra vårdens kvalitet, framställa statistik och för forskning inom hälso- och sjukvård. I dagsläget finns det nationella kvalitetsregister för olika grupper av sällsynta hälsotillstånd där variablerna är diagnosspecifika. Registren bygger många gånger på enskilda vårdgivares intresse inom området vilket kan påverka täckningsgrad. Därtill kan finansieringen vara kortsiktig och kräva manuell inmatning av data. Flertalet diagnosgrupper inom området hälsotillstånd saknar kvalitetsregister.
Otillräckliga data försvårar arbetet med ett systematiskt förbättringsarbete, till exempel att ta fram behandlingsrekommendationer för sällsynta hälsotillstånd eller vid uppföljning av nationella riktlinjer vilket direkt påverkar kvaliteten på vården som patienter med sällsynt hälsotillstånd får. Det behövs basdata om diagnosgrupperna inom området sällsynta hälsotillstånd för att kunna arbeta vidare med samordning mellan olika vårdgivare och mellan regionerna, till exempel saknas data om hur många med en viss diagnos det finns det i Sverige och var de finns. Informationen är nödvändig både för att kunna skapa en nationell sammanhållen struktur för vård av personer med sällsynta hälsotillstånd och för utveckling av kunskapsunderlag.
Ett nytt nationellt kvalitetsregister för sällsynta hälsotillstånd är under utveckling
Ett nationellt kvalitetsregister för sällsynta hälsotillstånd, RaraSwed, har lanserats i en första version och inmatning av data har startat. Utveckling av nästa version pågår i nära samarbete med NPO sällsynta sjukdomar. Bakgrunden till att utvecklingen av RaraSwed startade var en förstudie som genomfördes år 2019/2020 på uppdrag av NPO sällsynta sjukdomar, för att undersöka förutsättningar för etablering av ett nytt kvalitetsregister. Förstudien utmynnade i en rekommendation att bygga vidare på det då redan existerande registret för sällsynta diagnoser som fanns i CSD Syd och ansluta vårdgivare i övriga landet. Syftet med RaraSwed är att få en nationellt sammanhållen struktur för vård och omhändertagande av personer med sällsynta hälsotillstånd. Detta för att främja jämlik vård och omhändertagande oavsett geografisk tillhörighet. Genom registret ska det bli möjligt att få en bred och strukturell överblick inom området. Mål med RaraSwed är följande:
Bidra med underlag för att identifiera utvecklingsområden inom bland annat vården för personer med sällsynta hälsotillstånd
Verka för tidig diagnostik
Öka samarbete och samordning mellan olika aktörer som är involverade i omhändertagande av personer med sällsynta hälsotillstånd
Förbättra livskvalité för personer med sällsynta hälsotillstånd
RaraSwed är tänkt att omfatta tre moduler:
En diagnostisk (genetiska uppgifter) som lanserades hösten 2023
En patientrapporterad del är under utveckling med mål att lanseras under 2025
Därefter planeras en modul för behandling och uppföljning. Initialt genomförs registrering manuellt (genom de sjukvårdsregionala Centrum för sällsynta diagnoser).
Det finns välfungerande kvalitetsregister för ett fåtal sällsynta hälsotillstånd
Trots att kvalitetsregister saknas för flera diagnosgrupper inom sällsynta hälsotillstånd finns det exempel på kvalitetsregister som arbetar för att samla in data för att möjliggöra förbättrad vård och behandling för patientgruppen.
Kvalitetsregistret för ryggmärgsbråck och annan neuralrörsdefekt (MMCUP) är ett nationellt kvalitetsregister som arbetar för att förhindra onödiga komplikationer till ryggmärgsbråck och annan neuralrörsdefekt genom kartläggning och uppföljning. År 2023 fanns totalt 1047 deltagare, både vuxna och barn, med ryggmärgsbråck och 101 deltagare med annan neuralrörsdefekt registrerade. Personer med ryggmärgsbråck vårdas på flera nivåer inom hälso- och sjukvården och det har visat sig att det ökar kvaliteten på vården att patienten har en enhet som samordnar vårdkontakter, det är ett av de kvalitetsmått som MMCUP följer.
Svenska hemofiliregistret är ett nationellt kvalitetsregister som arbetar för en god vård för personer med olika typer av blödarsjukdomar. Registret omfattar patienter med hemofili A, hemofili B och Von Willebrands sjukdom och andra så kallade rare bleeding disorders (TBD). De flesta av dessa sjukdomar är ärftliga och orsakar ökad blödningsbenägenhet. Ett viktigt resultatmått för vården av personer med blödarsjuka är antalet blödningar per år, där målet är så få blödningar som möjligt.
Registret för Medfödda Metabola Sjukdomar (RMMS) är ett nationellt kvalitetsregister som följer upp 37 ovanliga sjukdomar i ämnesomsättningen, metabolismen, samt porfyridiagnoser. Varje år diagnostiseras ungefär 50 personer, främst barn, med någon av de sjukdomarna som registreras i RMMS. I dag finns över 900 patienter med i kvalitetsregistret och bidrar med sina data för att förbättra vården. Bland annat följer RMMS andelen patienter med sjukdomen PKU som har en välkontrollerad sjukdom. Detta innebär att deras uppmätta värden av aminosyran fenylalanin i blodet inte är för höga eller för låga.
Tema: 22q11-deletionssyndrom
22q11-deletionssyndrom är ett mångfacetterat tillstånd som innefattar missbildningar och funktionsvariation, med stora variationer mellan patienterna.
22q11-deletionssyndromet orsakas av en medfödd kromosomavvikelse som innebär att en del av den långa armen saknas på en av kromosomerna i kromosompar 22. Ungefär 45 barn per 100 000 nyfödda har 22q11-deletionssyndromet, vilket innebär att det föds ungefär 45 barn om året med syndromet i Sverige.
Symtomen och deras svårighetsgrad varierar mellan personer med syndromet. Syndromet innebär förändringar av flera organ och funktioner i kroppen. Hos barn är den mest framträdande problematiken missbildningar i hjärtat, ätsvårigheter, tal- och språkavvikelser, luftvägsinfektioner, inlärningssvårigheter och neuropsykiatriska problem, exempelvis uppmärksamhetssvårigheter, avvikande socialt samspel och autism. Även tänder, hörsel, syn och tillväxt kan påverkas. Många har nedsatt immunförsvar som beror på underutveckling av brässen (tymus). Många har också låg kalciumkoncentration i blodet som beror på underutveckling av bisköldkörtlarna (paratyreoidea). Hos ungdomar och vuxna är symtom som trötthet, diffusa led- och muskelsmärtor, ökad stresskänslighet och psykiska problem vanligt. Infektioner är generellt ett mindre problem hos vuxna än hos barn, även om en del vuxna har kvarstående immunbrist. Många medicinska problem kan tillkomma till exempel autoimmuna sjukdomar, Parkinsons sjukdom, epilepsi och övervikt. Kognitiva, neuropsykiatriska och exekutiva svårigheter förekommer både hos barn och vuxna. Psykiska sjukdomar är betydligt vanligare hos ungdomar och vuxna än hos befolkningen i övrigt, bland annat utvecklar ungefär en fjärdedel av vuxna med 22q11-deletionssyndrom schizofreni.
Ett nationellt vårdprogram har tagits fram som stöd vid misstanke, diagnostik och vård och omsorg under hela livet för personer som har 22q11-deletionssyndrom
På grund av varierande presentation och ibland lindrig symtombild samt brist på kännedom om syndromet ställs diagnosen ofta sent och många förblir odiagnostiserade. Diagnosen är viktig för att starta behandlings- och stödåtgärder i tid. För patienter med 22q11-deletionssyndrom blir kontakterna med vården ofta många exempelvis hos specialister på sjukhus, habilitering och primärvård. Vården behöver därför samordnas, företrädesvis med en läkare som ser till helheten och har det övergripande ansvaret för patienten. Multiprofessionella expertteam skulle kunna vara ett utmärkt stöd i samordning av vårdinsatser och underlätta för patienten och närstående. Detta gäller både barn och vuxna. I dagsläget finns denna typ av organisation endast vid ett fåtal platser i landet, och endast för barn. Den övergripande uppföljningen av vuxna sker i dagsläget i primärvården. Ett nationellt vårdprogram har tagits fram som ska användas som stöd vid misstanke, diagnostik och vård och omsorg under hela livet för personer som har 22q11-deletionssyndrom. Målet med vårdprogrammet är att nå jämlik och god vård och omsorg för personer som misstänks ha eller har 22q11-deletionssyndrom.
Tema: Prader-Willis syndrom
Prader-Willis syndrom kännetecknas av omåttlig aptit, låg produktion av tillväxthormon och könshormoner samt varierande grad av intellektuell funktionsnedsättning
Prader-Willis syndrom kännetecknas av omåttlig aptit (hyperfagi), låg produktion av tillväxthormon och könshormoner samt varierande grad av intellektuell funktionsnedsättning. Till syndromet hör också autism, humörsvängningar samt tvångshandlingar och självdestruktiva beteenden hos en del personer. Personer med Prader-Willis syndrom har en hög smärttröskel, men också nedsatt förmåga att berätta om sitt mående. Det gör att omgivningen bör vara observant så att inte skador och allvarliga sjukdomstillstånd förbises. Syndromet beror på en medfödd genetisk variation, vilket leder till muskelsvaghet och uppfödningssvårigheter i nyföddhetsperiod. Ungefär 4–5 per 100 000 barn föds med Prader-Willis syndrom. Det innebär att det i Sverige föds 5–7 barn med syndromet varje år. Det kan finnas personer med lindriga former som får diagnosen fastställd senare i livet, och en del som inte får någon diagnos. Det är därför svårt att ange exakt hur många med syndromet som finns i Sverige, men uppskattningsvis finns det mellan 350 och 450 personer.
Ett nationellt vårdprogram har tagits fram för att öka kunskapen om vård och omsorg av personer som har Prader-Willis syndrom
En viktig del i behandlingen av Prader-Willis syndrom är en strikt diet för att förhindra omåttligt ätande. Utan kostrestriktioner leder hyperfagi till svår fetma (obesitas) och därmed till en ökad risk att utveckla typ 2-diabetes samt hjärt- och kärlsjukdomar. Behandling med tillväxthormon förbättrar ämnesomsättningen, kroppssammansättningen och det allmänna välmåendet. I kombination med en restriktiv diet och ökad fysisk aktivitet minskar det också risken för obesitas med följdsjukdomar. Ett nationellt vårdprogram har tagits fram för att öka kunskapen om vård och omsorg av personer som har Prader-Willis syndrom. Vårdprogrammet innehåller också rekommendationer för utredning vid diagnos och uppföljning, råd om behandling och stöd, samt information som kan vara viktig att känna till om syndromet.
Kort om Nationellt programområde (NPO) sällsynta sjukdomar
NPO sällsynta sjukdomar är en del av det nationella systemet för kunskapsstyrning inom hälso- och sjukvård. Patienter med sällsynta sjukdomar finns inom alla vårdnivåer och involverar många olika samhällsaktörer, är vikten av helhets- och samsyn av särskild betydelse. Arbetet berörs även av frågeställningar inom genetisk diagnostik, genetisk vägledning, fosterdiagnostik, nyfödhetsscreening, registerfrågor och särläkemedel.